生物Pku通常指的是“苯丙酮尿症”（Phenylketonuria），这是一种遗传代谢病。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，简称PAH）基因突变导致的酶活性降低，使得苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，进而引起的一系列生理和生化异常。
苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，正常情况下，苯丙氨酸在体内通过苯丙氨酸羟化酶的作用转化为酪氨酸，进而合成多种重要的生物分子。当苯丙氨酸羟化酶活性不足时，苯丙氨酸及其代谢产物（如苯丙酮）在血液和尿液中的浓度会升高，导致苯丙酮尿症。
如果不及时治疗，苯丙酮尿症会导致智力障碍、行为异常、皮肤病变等严重后果。因此，对于确诊为苯丙酮尿症的患者，需要通过饮食控制（限制苯丙氨酸的摄入）和药物治疗（如苯丙氨酸羟化酶活性增强剂）等方法进行治疗。
